Ley Núm. 129 del año 2015
(Sustitutivo
de la Cámara
al P. de la
C. 2139); 2015, ley 129
Para enmendar los Artículos 2, 3, 4, y 6 de la Ley Núm. 84
de 1987, que crear el Programa para la
Detección, Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Hereditarias y el Consejo
de Enfermedades Hereditarias de Puerto.
LEY NUM. 129 DE 21 DE JULIO DE 2015
Para enmendar los Artículos 2, 3, 4, y 6 de la Ley
Núm. 84 de 2 de julio de 1987, que crea el
Programa para la Detección, Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades
Hereditarias y el Consejo de Enfermedades Hereditarias de Puerto Rico a los
fines de establecer las condiciones que serán incluidas de manera compulsoria
en el cernimiento neonatal, para modificar los requisitos de los miembros que
componen el Consejo de Enfermedades Hereditarias de Puerto Rico y las
responsabilidades establecidas bajo la citada Ley, y para otros fines.
EXPOSICIÓN
DE MOTIVOS
Como parte de la política pública del Gobierno de Puerto Rico y su
interés apremiante por la vigilancia del mejor interés, la protección y bienestar
de nuestra niñez, se han promulgado toda una serie de disposiciones legales a
los fines de implementar tan importantes principios. El
Gobierno del Estado Libre Asociado de Puerto Rico, en el ejercicio de su poder
de parens patriae, tiene la obligación de velar por la seguridad, el
mejor interés y bienestar de la infancia y niñez. Los niños son el futuro de
Puerto Rico, y que mejor forma de protegerlos, que fortaleciendo los programas
de detección temprana de enfermedades hereditarias.
La Ley Núm. 84
de 2 de julio de 1987, que crea el Programa
para la Detección, Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Hereditarias,
establece en su Artículo cinco (5) que el Consejo de Enfermedades Hereditarias
de Puerto Rico tiene, entre otras, la facultad de “determinar las condiciones
hereditarias en que se exigirá realizar pruebas de laboratorio o médicas con el
propósito de detectar y diagnosticar la presencia de cualquier condición o
enfermedad mental”. Esta facultad le permite al Consejo de Enfermedades
Hereditarias establecer, en coordinación con la Secretaria de Salud, las
condiciones congénitas a ser incluidas en el cernimiento neonatal en Puerto
Rico.
Al amparo de la citada Ley y su reglamentación, en el
año 1988 se estableció el cernimiento neonatal compulsorio para fenilcetonuria
(PKU) e hipotiroidismo congénito (HTC) para todos los recién nacidos en todo Puerto Rico, y para
hemoglobinas anormales (conocidas como hemoglobinopatías) a todos los recién
nacidos de los pueblos comprendidos en la Región Metropolitana de Salud y la
Región de Salud de Fajardo, según definidas por el Departamento de Salud de
Puerto Rico. También se estableció el uso del laboratorio de Cernimiento
Neonatal adscrito al Recinto de Ciencias Médicas como el laboratorio base del
Programa.
A través de los años, el Laboratorio
de Cernimiento Neonatal ha continuado su desarrollo. Durante los años
2007-2008, se comenzó a utilizar la tecnología de espectrometría de masa en
tandem. Esta nueva tecnología, conocida como método MS/MS, permite la detección
de diversas enfermedades metabólicas, de origen genético, muchas de las cuales
anteriormente eran desconocidas. En el año 2012, se comenzó un estudio piloto
para la detección de estas condiciones entre las cuales se encuentran los
trastornos de oxidación de ácidos grasos, las acidemias orgánicas y las
aminoacidopatías, analizando el 100% de las muestras de los recién nacidos de
Puerto Rico. Además, durante los años 2010-2011, el Programa participó de otro
proyecto piloto para la detección de la Inmunodeficiencia Combinada Severa a
nivel poblacional. Actualmente el Cernimiento Neonatal en Puerto Rico incluye
más de 29 condiciones siguiendo las recomendaciones del Colegio Americano de
Genética Médica y el Departamento de Salud Federal.
En el año 2014, el Consejo de Enfermedades Hereditarias, en
coordinación con el Departamento de Salud, trabajó el Reglamento de la
Secretaria de Salud Núm. 151, conocido como el Reglamento del Programa para la
Detección, Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Hereditarias de Puerto
Rico. Este Reglamento deroga el Reglamento del Secretario de Salud Núm. 63 de
11 de octubre de 1988, anteriormente conocido como el Reglamento del Programa
de Enfermedades Hereditarias de Puerto Rico. El nuevo reglamento establece las
normas y procedimientos para la operación del cernimiento neonatal y el
referido de los casos confirmados para tratamiento médico. Dicho Reglamento fue
a Vista Pública el 11 de diciembre de 2014 y fue firmado por la actual
Secretaria de Salud, Dra. Ana Ríus Armendáriz, el 16 de enero de 2015. El
Reglamento fue sometido al Departamento de Estado el 20 de enero de 2015 para
cumplir con las disposiciones de la Ley de Procedimiento Administrativo
Uniforme y se encuentra vigente.
El Artículo 6 del Reglamento Núm. 151, supra, incluye las
definiciones revisadas de los términos “enfermedad hereditaria” y de las
siguientes enfermedades:
a)
Enfermedades
hematológicas
b)
Enfermedades
congénitas hormonales
c)
Enfermedades
del sistema inmunológico e inflamatorio
d)
Enfermedades
metabólicas, incluyendo las aminoacidopatías, las acidemias orgánicas, los
desórdenes de oxidación de ácidos grasos, los desórdenes del metabolismo de
carbohidratos, y la deficiencia de cofactores enzimáticos.
e)
Enfermedades
de almacenamiento
f)
Enfermedades
multi-sistémicas que afectan los sistemas de transporte
g)
Enfermedades
que afectan la regulación de los genes
Además, en el Artículo 7 del Reglamento Núm. 151, supra, se establece de manera
compulsoria el cernimiento neonatal para las siguientes condiciones:
a)
Hipotiroidismo
congénito
b)
Hemoglobinopatías
c)
Hiperplasia
adrenal congénita
d)
Galactosemia
e)
Aminoacidopatías
(incluye fenilcetonuria)
f)
Acidemias
Orgánicas
g)
Desórdenes
de Oxidación de Ácidos Grasos
h)
Fibrosis
Quística
i)
Deficiencia
de Biotinidasa
j)
Inmunodeficiencia
severa combinada SCID (por sus siglas en inglés)
Ante esta realidad, y reconociendo la
valiosa aportación del Departamento de Salud en actualizar dicho Reglamento,
esta Asamblea Legislativa entiende necesario el
establecer mediante ley, el cernimiento mandatorio para las condiciones
incluidas en el Artículo 7 del Reglamento Núm. 51, supra, dejando
espacio para que en el futuro se puedan incluir otras condiciones. Esta medida
garantiza, que en el futuro no se pierda el esfuerzo y el trabajo realizado por
el Consejo de Enfermedades Hereditarias, en coordinación con el Departamento de
Salud, manteniendo la potestad del Consejo de Enfermedades Hereditarias y del
Departamento de Salud de incluir otras condiciones en el cernimiento neonatal
que vayan a la par con los posteriores adelantos médicos, sin necesidad de
acudir a la Asamblea Legislativa.
No cabe la menor duda, que
aumentar el número de condiciones incluidas en el cernimiento neonatal
contribuirá al tratamiento temprano de condiciones hereditarias severas y
prevendrá complicaciones que podrían ocasionar retraso mental, epilepsia y
hasta la muerte. La detección temprana de estas condiciones y el tratamiento
oportuno de las mismas evitará futuras complicaciones. Mediante esta medida,
contribuiremos a reducir la tasa de mortalidad y a mejorar la salud y la
calidad de vida de los infantes y niños afectados por enfermedades metabólicas
genéticas en nuestra Isla. El resultado a largo plazo será unos jóvenes
saludables, gracias al descubrimiento temprano de cualquier condición
congénita.
DECRÉTASE POR LA ASAMBLEA LEGISLATIVA DE PUERTO RICO:
Sección 1.-Se enmienda el Artículo 2 de la Ley Núm. 84 de 2 de
julio de 1987, para que se lea como sigue:
“Artículo 2.-Condiciones a Incluirse de Manera
Compulsoria y Exenciones
A partir de la fecha de vigencia del Reglamento del
Programa que se establece en el Artículo 5 de esta Ley, a todo recién nacido en
Puerto Rico se le tomarán muestras de sangre para detectar prontamente la
presencia de cualquiera de las condiciones incluidas en dicho Reglamento.
El Reglamento incluirá
de manera compulsoria, pero no estará limitado a, las siguientes condiciones:
a) Hipotiroidismo congénito
b) Hemoglobinopatías
c) Hiperplasia adrenal congénita
d) Galactosemia
e) Aminoacidopatías (incluye fenilcetonuria)
f) Acidemias Orgánicas
g) Desórdenes de Oxidación de Ácidos Grasos
h) Fibrosis Quística
i) Deficiencia de Biotinidasa
j) Inmunodeficiencia severa combinada SCID (por sus siglas
en inglés)
Aquellas personas que objeten que a un recién nacido
bajo su custodia se le realicen las pruebas para la detección y diagnóstico de
enfermedades hereditarias impuestas por Ley, deberán someter una declaración
jurada al Departamento de Salud expresando sus razones para dicha objeción en
las primeras cuarenta y ocho (48) horas de vida del recién nacido.”
Sección 2.-Se deroga el actual Artículo 3 de Ley Núm. 84 de 2
de julio de 1987, y se establece un nuevo Artículo 3 a la Ley Núm. 84 de 2 de
julio de 1987, para que lea como sigue:
“Artículo 3.-Definiciones
A los efectos de esta Ley, los siguientes términos o
frases tendrán el siguiente significado que a continuación se indica:
(a) Consejo – significa el Consejo de
Enfermedades Hereditarias de Puerto Rico.
(b) Departamento – significa el Departamento
de Salud de Puerto Rico.
(c) Enfermedad hereditaria: Significa
cualquier enfermedad que se transmite por medio del material genético conocido
como ácido desoxirribonucleico (DNA). Estas pueden afectar cualquier sistema en el organismo,
subclasificando las mismas en grupos tales como:
1.
Enfermedades hematológicas, que incluyen pero
no se limitan a, hemoglobinopatías, coagulopatías y Síndrome Hermansky Pudlak (HPS, por sus siglas en inglés).
2.
Enfermedades congénitas hormonales, que incluyen
pero no se limitan a, hipotiroidismo congénito e hiperplasia adrenal congénita.
3.
Enfermedades del sistema inmunológico e
inflamatorio, que incluyen, pero no se limitan a, Síndrome de Inmunodeficiencia
Combinada Severa (SCID, por sus siglas en inglés) y deficiencia en el
antagonista para el receptor de interleukina 1 (DIRA, por sus siglas en
inglés).
4.
Enfermedades metabólicas – Estas se agrupan
de la siguiente manera:
i.
Aminoacidopatías.- Enfermedades causadas por
defectos en el metabolismo de los aminoácidos lo cual predispone a la
acumulación de sustancias tóxicas y a la misma vez deficiencias en otros
componentes necesarios. Estas incluyen, pero no se limitan a, fenilcetonuria,
homocistinuria, leucinosis (MSUD, por sus siglas en inglés), tirosinemia
(varios tipos), y desórdenes del ciclo de la urea.
ii.
Acidemias orgánicas.- Enfermedades causadas
por defectos en el catabolismo de aminoácidos y grasas cuya consecuencia es la
acumulación de ácidos en la sangre. Estas incluyen, pero no se limitan a, acidemia
propiónica, acidemia metilmalónica, acidemia isovalérica, acidemia glutárica.
iii.
Desórdenes de oxidación de ácidos grasos.-
Enfermedades causadas por defectos en el procesamiento o transporte de ácidos
grasos, lo cual limita su disponibilidad para la producción de energía en
varios tejidos. En algunos casos, también pueden causar la acumulación de
grasas en varios órganos afectando así su funcionamiento. Estas incluyen, pero
no se limitan a, deficiencia de carnitina, deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa
de cadena media (MCAD, por sus siglas en inglés), deficiencia de 3-hidroxi
acil-CoA deshidrogenasa de la cadena larga (LCHAD, por sus siglas en inglés),
deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD, por sus siglas en
inglés), y deficiencia en transportadores de carnitina.
iv.
Desórdenes del metabolismo de carbohidratos.-
Enfermedades causadas por defectos en el procesamiento de carbohidratos lo cual
resulta en la acumulación de sustancias tóxicas y deficiencias de compuestos
esenciales. Estas incluyen, pero no se limitan a, galactosemia.
v.
Deficiencia de cofactores enzimáticos.-
Enfermedades causadas por defectos en el metabolismo de las vitaminas, las
cuales son necesarias para el funcionamiento de múltiples reacciones en el
cuerpo. Estas incluyen, pero no se limitan a, deficiencia de biotinidasa.
5. Enfermedades de almacenamiento.-
Enfermedades causadas por defectos que causan la acumulación de moléculas
grandes en diversos tejidos, afectando así su funcionamiento. Estas incluyen, pero
no se limitan a, esfingolipidosis, mucopolisacaridosis, y desórdenes
peroxisomales tales como Adrenoleukodistrofia (ALD, por sus siglas en inglés).
6. Enfermedades multi-sistémicas que
afectan los sistemas de transporte tales como fibrosis quística, deficiencias
de transportación de folatos y vitamina B12.
7. Enfermedades que afectan la regulación
de los genes, que incluyen pero no se limitan a, Síndrome Setleis y defectos de
Ácido Ribonucleico (ARN) no codificantes.
(d) Programa – significa Programa para la Detección,
Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Hereditarias.
(e) Pruebas de laboratorio- significa los
procedimientos capaces de detectar los valores normales y anormales de
sustancias que caracterizan una condición específica.
(f) Reglamento –significa Reglamento del Programa para la Detección, Diagnóstico y Tratamiento
de Enfermedades Hereditarias de Puerto Rico.
(g) Secretario- significa el Secretario o la
Secretaria del Departamento de Salud de Puerto Rico.”
Sección 3.-Se enmienda el Artículo 4 de la Ley Núm. 84 de 2 de
julio de 1987, para que se lea como sigue:
“Artículo 4.-Consejo de Enfermedades
Hereditarias de Puerto Rico.
Se crea el Consejo de Enfermedades Hereditarias de
Puerto Rico, asesor del Secretario de Salud, y estará integrado por
siete (7) miembros, de los cuales dos (2) serán médicos debidamente autorizados
para ejercer la profesión en Puerto Rico; uno (1) será un médico debidamente
autorizado para ejercer la profesión en Puerto Rico y estar certificado en la
especialidad de pediatría; uno (1) será un médico debidamente autorizado para
ejercer la profesión en Puerto Rico y estar certificado en la especialidad de
genética médica; uno (1) será representante del Secretario del Departamento de
Salud, uno (1) será representante de los consumidores de servicios médicos y
uno (1) relacionado con Programas de Educación a profesionales de la salud. Los
miembros serán nombrados por el Gobernador, con el asesoramiento del Secretario
de Salud, por un término de cinco (5) años cada uno y ocuparán sus cargos hasta
que sus sucesores sean nombrados y tomen posesión del cargo.
Los nombramientos iniciales se harán de la siguiente
forma: tres (3) por un término de cinco (5) años; dos (2) por un término de
cuatro (4) años y dos (2) por un término de dos (2) años. Ningún miembro del
Consejo podrá ser nombrado por más de dos (2) términos consecutivos. No
obstante a la restricción de términos establecida en este párrafo, la misma no
será de aplicación siempre que se cumplan con las siguientes dos (2)
condiciones: que se desee nominar a un médico que posea una especialidad o
sub-especialidad que el Consejo entienda meritorio es necesario para las
funciones del Consejo; y que se determine, mediante Resolución debidamente
ratificada por la Junta de Licenciamiento y Disciplina Médica del Departamento
de Salud, que existe escasez de profesionales dentro de la jurisdicción del
Estado Libre Asociado de Puerto Rico que posean la especialidad o
sub-especialidad del médico nominado nuevamente para el Consejo. El tiempo
durante el que cualquier miembro continúe desempeñando su cargo, luego de
vencido el término de su nombramiento, se considerará como parte del período
correspondiente a su sucesor, de manera que en lo que a tiempo corresponde, los
nombramientos posteriores continúen con la misma relación existente al hacerse
los primeros.
(a) Vacantes.-
Cualquier vacante que surja entre los miembros del Consejo será
cubierta por el término no cumplido del miembro que la ocasione.
(b) Separación del Cargo.-
El Gobernador podrá separar del cargo a cualquier miembro del
Consejo por incapacidad para ejercer el cargo, incompetencia manifiesta en el
desempeño de sus deberes, abandono de sus funciones, mala conducta o ausencia
reiterada y sin excusa justificada, a las reuniones del Consejo.
(c) Reglamentación
El Consejo adoptará un Reglamento de funcionamiento interno, en el
cual se establecerá el procedimiento adecuado para la consideración de los
asuntos de su jurisdicción. El representante del Secretario del Departamento
presidirá el Consejo.
(d) Reuniones y Quórum
El Consejo se reunirá por lo menos dos (2) veces al año y podrá
celebrar todas aquellas reuniones extraordinarias que sean necesarias para el
cabal desempeño de sus funciones, previa convocatoria al efecto. Cuatro (4)
miembros del Consejo constituirán quórum y todo asunto deberá resolverse por el
voto de la mayoría de sus miembros.
(e) Dietas y Gastos de Viaje
Los miembros del Consejo recibirán una dieta de
cincuenta (50) dólares por cada día de reunión a la que asistan o en que se
desempeñen en otras funciones oficiales de sus cargos. En adición, tendrán
derecho a que se les reembolsen los gastos de viaje necesariamente incurridos
en el desempeño de sus funciones, de acuerdo a la reglamentación al efecto del
Secretario de Hacienda.
(f) Facilidades, Equipo y Personal
El Secretario de Salud tendrá la responsabilidad de proveer las
facilidades, equipo y personal clerical necesario para el desempeño de las
funciones del Consejo.”
Sección 4.-Se enmienda el inciso (1) del Artículo 5 de la Ley Núm.
84 de 2 de julio de 1987, para que se lea como sigue:
“Artículo 5.-Consejo de Enfermedades Hereditarias-Funciones y
facultades
El Consejo tendrá, entre cualesquiera otras
dispuestas en esta Ley o inherentes a sus deberes y responsabilidades, las
siguientes funciones y facultades:
(1) Determinar las
condiciones hereditarias en que se exigirá realizar pruebas de laboratorio o médicas
con el propósito de detectar y diagnosticar la presencia de cualquier condición
o enfermedad hereditaria, basándose en las Guías del “U.S. Recommended Uniform
Screening Panel” o cualesquiera guías o ediciones
posteriores que por mandato federal sustituyan la misma.
(2) …
(3) …
(4) …
(5) ...
(6) …”.
Sección 5.-Se enmienda el Artículo 6 de la Ley Núm. 84 de 2 de
julio de 1987, para que se lea como sigue:
“Artículo 6.-Responsabilidad
Toda persona a cargo de una facilidad de salud pública
o privada o cualquier otra entidad donde se lleve a cabo un parto, o el médico
que tenga a su cuidado un recién nacido, deberá hacer los arreglos pertinentes
para que dentro del término que se establezca en el Reglamento del Programa, se
le tome al recién nacido una muestra de sangre, con el propósito de detectar
aquellas condiciones hereditarias incluidas por el Consejo en dicho Reglamento.
Cada familia será responsable de sufragar el costo de las pruebas de cernimiento establecidas por el Reglamento del Programa, a
través de sus seguros médicos o de su propio pecunio, ya sea por pago directo o
que el costo esté incluido dentro del pago de los servicios de maternidad del
hospital donde nazca el infante.
El Departamento de Salud promulgará aquellas otras
reglas y reglamentos compatibles con esta ley y que sean necesarias para la
toma de las muestras de sangre a los recién nacidos, o a otros grupos o
individuos de otras edades que se requiera por Reglamento y su envió al
laboratorio, las normas y
procedimientos para el manejo del resultado de dichas
pruebas y las guías para el cuidado y el seguimiento de los casos positivos para su tratamiento adecuado y
para el ofrecimiento de orientación genética en una forma ética y profesional.
Las normas y reglamentos que se adopten bajo esta Ley
deberán contener disposiciones para garantizar la confidencialidad de los
resultados de las pruebas de laboratorio o médicas que se practiquen y la
privacidad de los ciudadanos que sean sometidos a las mismas; además de
establecer los parámetros de fiscalización para que las
instituciones hospitalarias con nacimientos realicen las pruebas siguiendo los
protocolos y/o procedimientos establecidos por el Departamento. También
deberán establecer procedimientos que establezcan un sistema efectivo y
confiable para el reporte y recopilación de los resultados de las pruebas para
el establecimiento de política pública.”
Sección 6.-El Departamento de Salud deberá peticionar ante la
Oficina de Gerencia y Presupuesto, adscrita a la Oficina del Gobernador, los
recursos necesarios para la implementación de esta Ley.
Sección 7.-Vigencia
Esta Ley entrará en vigor inmediatamente después de su aprobación.
Notas Importantes:
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ley es copia de la ley original cuando fue aprobada, no incluye enmiendas
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